Trăsături

Trăsături asociate cu SNX14

sorting nexin 14

Human Phenotype Ontology asociază 73 trăsături cu SNX14, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulbous nose	Întotdeauna
Coarse facial features	Întotdeauna
Full lips	Întotdeauna
Long philtrum	Foarte des (80–99%)
Short opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Abnormally large tongue	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
Fullness of eyelids	Des (30–79%)
Relatively large head	Des (30–79%)
Broad philtrum	Uneori (5–29%)
Corners of eye widely separated	Uneori (5–29%)
Deep philtrum	Uneori (5–29%)
Dental crowding	Uneori (5–29%)
Depressed nasal bridge	Uneori (5–29%)
Full cheeks	Uneori (5–29%)
High palate	Uneori (5–29%)
Increased thickness of skull cap	Uneori (5–29%)
Pointed chin	Uneori (5–29%)
Small forehead	Uneori (5–29%)
Wide nasal base	Uneori (5–29%)
Wide nasal bridge	Uneori (5–29%)
Broad face	Neînregistrat
Delayed eruption of teeth	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Nasal tip, upturned	Neînregistrat
Prominent forehead	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed fine motor development	Întotdeauna
Delayed motor skills	Întotdeauna
Delayed social development	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Absent/small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Decreased reflex response	Foarte des (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Foarte des (80–99%)
Delayed ability to sit	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Absent speech development	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Uneori (5–29%)
Apraxia	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Uneori (5–29%)
Retrocerebellar cyst	Uneori (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat
Inability to walk	Neînregistrat
Small cerebellum	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Foarte des (80–99%)
Abnormally shaped skeletal	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Uneori (5–29%)
Enlarged liver and spleen	Uneori (5–29%)
Increased spleen size	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short fingers or toes	Foarte des (80–99%)
Club feet	Des (30–79%)
Curvature of digit	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hair growth	Des (30–79%)
Increased facial hair growth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Oligosacchariduria	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SNX14 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu