Özellikler

SNX14 ile ilişkili özellikler

sorting nexin 14

Human Phenotype Ontology, SNX14 ile ilişkili 73 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulbous nose	Her zaman
Coarse facial features	Her zaman
Full lips	Her zaman
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Short opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Abnormally large tongue	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Fullness of eyelids	Sık (%30–79)
Relatively large head	Sık (%30–79)
Broad philtrum	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Bazen (%5–29)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
Dental crowding	Bazen (%5–29)
Depressed nasal bridge	Bazen (%5–29)
Full cheeks	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Increased thickness of skull cap	Bazen (%5–29)
Pointed chin	Bazen (%5–29)
Small forehead	Bazen (%5–29)
Wide nasal base	Bazen (%5–29)
Wide nasal bridge	Bazen (%5–29)
Broad face	Kaydedilmedi
Delayed eruption of teeth	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Nasal tip, upturned	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed fine motor development	Her zaman
Delayed motor skills	Her zaman
Delayed social development	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Degeneration of cerebellum	Çok sık (%80–99)
Delayed ability to sit	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Wide based walk	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Apraxia	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the pons	Bazen (%5–29)
Retrocerebellar cyst	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Inability to walk	Kaydedilmedi
Small cerebellum	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Permanent flexion of the finger or toe	Çok sık (%80–99)
Abnormally shaped skeletal	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Neuropathic spinal arthropathy	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Enlarged liver and spleen	Bazen (%5–29)
Increased spleen size	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Club feet	Sık (%30–79)
Curvature of digit	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hair growth	Sık (%30–79)
Increased facial hair growth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oligosacchariduria	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SNX14 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al