AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til SNX14
sorting nexin 14
Human Phenotype Ontology knytter 73 egenskaber til SNX14, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bulbous nose | Altid |
| Coarse facial features | Altid |
| Full lips | Altid |
| Long philtrum | Meget ofte (80–99 %) |
| Short opening between the eyelids | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally large tongue | Ofte (30–79 %) |
| Frontal bossing | Ofte (30–79 %) |
| Fullness of eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Relatively large head | Ofte (30–79 %) |
| Broad philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Corners of eye widely separated | Nogle gange (5–29 %) |
| Deep philtrum | Nogle gange (5–29 %) |
| Dental crowding | Nogle gange (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Full cheeks | Nogle gange (5–29 %) |
| High palate | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased thickness of skull cap | Nogle gange (5–29 %) |
| Pointed chin | Nogle gange (5–29 %) |
| Small forehead | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nasal base | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide nasal bridge | Nogle gange (5–29 %) |
| Broad face | Ikke registreret |
| Delayed eruption of teeth | Ikke registreret |
| Eye folds | Ikke registreret |
| Nasal tip, upturned | Ikke registreret |
| Prominent forehead | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Permanent flexion of the finger or toe | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally shaped skeletal | Ofte (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Nogle gange (5–29 %) |
| Neuropathic spinal arthropathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Pigeon chest | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Nogle gange (5–29 %) |
| Enlarged liver and spleen | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased spleen size | Nogle gange (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Short fingers or toes | Meget ofte (80–99 %) |
| Club feet | Ofte (30–79 %) |
| Curvature of digit | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Ofte (30–79 %) |
| Hearing impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Excessive hair growth | Ofte (30–79 %) |
| Increased facial hair growth | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Oligosacchariduria | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SNX14 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger