Rysy

Rysy spojené s SNX14

sorting nexin 14

Human Phenotype Ontology spojuje s SNX14 73 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulbous nose	Vždy
Coarse facial features	Vždy
Full lips	Vždy
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Short opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Fullness of eyelids	Často (30–79 %)
Relatively large head	Často (30–79 %)
Broad philtrum	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Někdy (5–29 %)
Deep philtrum	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Full cheeks	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Increased thickness of skull cap	Někdy (5–29 %)
Pointed chin	Někdy (5–29 %)
Small forehead	Někdy (5–29 %)
Wide nasal base	Někdy (5–29 %)
Wide nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Broad face	Nezaznamenáno
Delayed eruption of teeth	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed fine motor development	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Delayed social development	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Velmi často (80–99 %)
Degeneration of cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Delayed ability to sit	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Absent speech development	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Apraxia	Někdy (5–29 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Někdy (5–29 %)
Retrocerebellar cyst	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Small cerebellum	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Velmi často (80–99 %)
Abnormally shaped skeletal	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Neuropathic spinal arthropathy	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver and spleen	Někdy (5–29 %)
Increased spleen size	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Club feet	Často (30–79 %)
Curvature of digit	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hair growth	Často (30–79 %)
Increased facial hair growth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Oligosacchariduria	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SNX14 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test