Tratti

Tratti collegati a SNX14

sorting nexin 14

La Human Phenotype Ontology collega 73 tratti a SNX14, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbous nose	Sempre
Coarse facial features	Sempre
Full lips	Sempre
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Short opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Fullness of eyelids	Spesso (30–79%)
Relatively large head	Spesso (30–79%)
Broad philtrum	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	A volte (5–29%)
Deep philtrum	A volte (5–29%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Full cheeks	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Increased thickness of skull cap	A volte (5–29%)
Pointed chin	A volte (5–29%)
Small forehead	A volte (5–29%)
Wide nasal base	A volte (5–29%)
Wide nasal bridge	A volte (5–29%)
Broad face	Non registrato
Delayed eruption of teeth	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Nasal tip, upturned	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed fine motor development	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed social development	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Absent/small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Decreased reflex response	Molto spesso (80–99%)
Degeneration of cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Delayed ability to sit	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability, severe	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Apraxia	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the pons	A volte (5–29%)
Retrocerebellar cyst	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Non registrato
Global developmental delay	Non registrato
Inability to walk	Non registrato
Small cerebellum	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger or toe	Molto spesso (80–99%)
Abnormally shaped skeletal	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Neuropathic spinal arthropathy	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Enlarged liver and spleen	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Spesso (30–79%)
Curvature of digit	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)
Increased facial hair growth	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Oligosacchariduria	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SNX14 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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