Trăsături

Trăsături asociate cu NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Human Phenotype Ontology asociază 73 trăsături cu NDUFS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

NDUFS2

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Centrocecal scotoma	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Progressive loss of vision	Întotdeauna
Red green color blindness	Întotdeauna
Cross-eyed	Foarte des (80–99%)
Damaged optic nerve	Foarte des (80–99%)
Drooping upper eyelid	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Optic disc pallor	Foarte des (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Foarte des (80–99%)
Slow decrease in sharpness of vision	Foarte des (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Des (30–79%)
Blurred vision	Des (30–79%)
Horizontal nystagmus	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Uneori (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Uneori (5–29%)
Blindness	Uneori (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Uneori (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Encephalopathy	Foarte des (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Lethargy	Foarte des (80–99%)
Leukodystrophy	Foarte des (80–99%)
Leukoencephalopathy	Foarte des (80–99%)
Poor eye contact	Foarte des (80–99%)
Motor delay	Des (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Uneori (5–29%)
Increased reflexes	Uneori (5–29%)
Loss of developmental milestones	Uneori (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Postural tremor	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Brain degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Poor head control	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Muscle degeneration	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased lactate in body	Întotdeauna
Increased circulating pyruvate concentration	Foarte des (80–99%)
Increased CSF lactate	Foarte des (80–99%)
Low blood sugar	Foarte des (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Diabetes mellitus	Uneori (5–29%)
Metabolic acidosis	Uneori (5–29%)
Severe lactic acidosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged and thickened heart muscle	Foarte des (80–99%)
Retinal telangiectasia	Des (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Des (30–79%)
Abnormal heart rate	Uneori (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Uneori (5–29%)
Ventricular preexcitation	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Întotdeauna
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Foarte des (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver	Foarte des (80–99%)
Vomiting	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Respiratory function loss	Foarte des (80–99%)
Apnea	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal distress	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Proximal tubulopathy	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NDUFS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu