Özellikler

NDUFS2 ile ilişkili özellikler

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Human Phenotype Ontology, NDUFS2 ile ilişkili 73 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NDUFS2

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Centrocecal scotoma	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Progressive loss of vision	Her zaman
Red green color blindness	Her zaman
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Damaged optic nerve	Çok sık (%80–99)
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Optic disc pallor	Çok sık (%80–99)
Paroxysmal involuntary eye movements	Çok sık (%80–99)
Slow decrease in sharpness of vision	Çok sık (%80–99)
Blind spot located at fixation point	Sık (%30–79)
Blurred vision	Sık (%30–79)
Horizontal nystagmus	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Abnormal electroretinogram	Bazen (%5–29)
Abnormality of visual evoked potentials	Bazen (%5–29)
Blindness	Bazen (%5–29)
Reduced contrast sensitivity	Bazen (%5–29)
Retinal nerve fiber edema	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Encephalopathy	Çok sık (%80–99)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Lethargy	Çok sık (%80–99)
Leukodystrophy	Çok sık (%80–99)
Leukoencephalopathy	Çok sık (%80–99)
Poor eye contact	Çok sık (%80–99)
Motor delay	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Increased reflexes	Bazen (%5–29)
Loss of developmental milestones	Bazen (%5–29)
Pauses in breathing while sleeping	Bazen (%5–29)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)
Postural tremor	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Brain degeneration	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Mitochondrial myopathy	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Poor head control	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Muscle degeneration	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased lactate in body	Her zaman
Increased circulating pyruvate concentration	Çok sık (%80–99)
Increased CSF lactate	Çok sık (%80–99)
Low blood sugar	Çok sık (%80–99)
Higher than normal levels of lactate in blood	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Bazen (%5–29)
Metabolic acidosis	Bazen (%5–29)
Severe lactic acidosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged and thickened heart muscle	Çok sık (%80–99)
Retinal telangiectasia	Sık (%30–79)
Retinal vascular tortuosity	Sık (%30–79)
Abnormal heart rate	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Ventricular preexcitation	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of mitochondrial complex I	Her zaman
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Çok sık (%80–99)
Mitochondrial respiratory chain defects	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Vomiting	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Çok sık (%80–99)
Apnea	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal distress	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Proximal tubulopathy	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NDUFS2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al