Merkmale

Mit NDUFS2 verknüpfte Merkmale

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 73 Merkmale mit NDUFS2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NDUFS2

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Centrocecal scotoma	Immer
Optic atrophy	Immer
Progressive loss of vision	Immer
Red green color blindness	Immer
Cross-eyed	Sehr häufig (80–99 %)
Damaged optic nerve	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper eyelid	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Optic disc pallor	Sehr häufig (80–99 %)
Paroxysmal involuntary eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Slow decrease in sharpness of vision	Sehr häufig (80–99 %)
Blind spot located at fixation point	Häufig (30–79 %)
Blurred vision	Häufig (30–79 %)
Horizontal nystagmus	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Abnormal electroretinogram	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Manchmal (5–29 %)
Reduced contrast sensitivity	Manchmal (5–29 %)
Retinal nerve fiber edema	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Lethargy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukodystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Leukoencephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Poor eye contact	Sehr häufig (80–99 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Postural tremor	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Mitochondrial myopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Poor head control	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased lactate in body	Immer
Increased circulating pyruvate concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased CSF lactate	Sehr häufig (80–99 %)
Low blood sugar	Sehr häufig (80–99 %)
Higher than normal levels of lactate in blood	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Manchmal (5–29 %)
Metabolic acidosis	Manchmal (5–29 %)
Severe lactic acidosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged and thickened heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Retinal telangiectasia	Häufig (30–79 %)
Retinal vascular tortuosity	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart rate	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Ventricular preexcitation	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Sehr häufig (80–99 %)
Mitochondrial respiratory chain defects	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Vomiting	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal distress	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Proximal tubulopathy	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NDUFS2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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