Požymiai

Su NDUFS2 susiję požymiai

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 73 požymių su NDUFS2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

NDUFS2

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Centrocecal scotoma	Visada
Optic atrophy	Visada
Progressive loss of vision	Visada
Red green color blindness	Visada
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Damaged optic nerve	Labai dažnai (80–99%)
Drooping upper eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Optic disc pallor	Labai dažnai (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Slow decrease in sharpness of vision	Labai dažnai (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Dažnai (30–79%)
Blurred vision	Dažnai (30–79%)
Horizontal nystagmus	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Kartais (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Kartais (5–29%)
Blindness	Kartais (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Kartais (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Lethargy	Labai dažnai (80–99%)
Leukodystrophy	Labai dažnai (80–99%)
Leukoencephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Poor eye contact	Labai dažnai (80–99%)
Motor delay	Dažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Kartais (5–29%)
Increased reflexes	Kartais (5–29%)
Loss of developmental milestones	Kartais (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Postural tremor	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Poor head control	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Muscle degeneration	Kartais (5–29%)
Muscle tissue disease	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased lactate in body	Visada
Increased circulating pyruvate concentration	Labai dažnai (80–99%)
Increased CSF lactate	Labai dažnai (80–99%)
Low blood sugar	Labai dažnai (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Dažnai (30–79%)
Diabetes mellitus	Kartais (5–29%)
Metabolic acidosis	Kartais (5–29%)
Severe lactic acidosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged and thickened heart muscle	Labai dažnai (80–99%)
Retinal telangiectasia	Dažnai (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Dažnai (30–79%)
Abnormal heart rate	Kartais (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Kartais (5–29%)
Ventricular preexcitation	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of mitochondrial complex I	Visada
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Labai dažnai (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver	Labai dažnai (80–99%)
Vomiting	Labai dažnai (80–99%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Labai dažnai (80–99%)
Apnea	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fetal distress	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Proximal tubulopathy	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NDUFS2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test