AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til NDUFS2
NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2
Human Phenotype Ontology knytter 73 egenskaber til NDUFS2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Centrocecal scotoma | Altid |
| Optic atrophy | Altid |
| Progressive loss of vision | Altid |
| Red green color blindness | Altid |
| Cross-eyed | Meget ofte (80–99 %) |
| Damaged optic nerve | Meget ofte (80–99 %) |
| Drooping upper eyelid | Meget ofte (80–99 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Meget ofte (80–99 %) |
| Optic disc pallor | Meget ofte (80–99 %) |
| Paroxysmal involuntary eye movements | Meget ofte (80–99 %) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Meget ofte (80–99 %) |
| Blind spot located at fixation point | Ofte (30–79 %) |
| Blurred vision | Ofte (30–79 %) |
| Horizontal nystagmus | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal color vision | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormal electroretinogram | Nogle gange (5–29 %) |
| Abnormality of visual evoked potentials | Nogle gange (5–29 %) |
| Blindness | Nogle gange (5–29 %) |
| Reduced contrast sensitivity | Nogle gange (5–29 %) |
| Retinal nerve fiber edema | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Ataxia | Meget ofte (80–99 %) |
| Encephalopathy | Meget ofte (80–99 %) |
| Focal T2 hyperintense brainstem lesion | Meget ofte (80–99 %) |
| Global developmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Lethargy | Meget ofte (80–99 %) |
| Leukodystrophy | Meget ofte (80–99 %) |
| Leukoencephalopathy | Meget ofte (80–99 %) |
| Poor eye contact | Meget ofte (80–99 %) |
| Motor delay | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased reflexes | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Nogle gange (5–29 %) |
| Pauses in breathing while sleeping | Nogle gange (5–29 %) |
| Peripheral neuropathy | Nogle gange (5–29 %) |
| Postural tremor | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Brain degeneration | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low muscle tone | Meget ofte (80–99 %) |
| Mitochondrial myopathy | Meget ofte (80–99 %) |
| Muscle weakness | Meget ofte (80–99 %) |
| Poor head control | Meget ofte (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone in trunk | Ofte (30–79 %) |
| Muscle degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Increased lactate in body | Altid |
| Increased circulating pyruvate concentration | Meget ofte (80–99 %) |
| Increased CSF lactate | Meget ofte (80–99 %) |
| Low blood sugar | Meget ofte (80–99 %) |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Ofte (30–79 %) |
| Diabetes mellitus | Nogle gange (5–29 %) |
| Metabolic acidosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Severe lactic acidosis | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged and thickened heart muscle | Meget ofte (80–99 %) |
| Retinal telangiectasia | Ofte (30–79 %) |
| Retinal vascular tortuosity | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal heart rate | Nogle gange (5–29 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventricular preexcitation | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Decreased activity of mitochondrial complex I | Altid |
| Abnormal mitochondria in muscle tissue | Meget ofte (80–99 %) |
| Mitochondrial respiratory chain defects | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Enlarged liver | Meget ofte (80–99 %) |
| Vomiting | Meget ofte (80–99 %) |
| Feeding difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Respiratory function loss | Meget ofte (80–99 %) |
| Apnea | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fetal distress | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Meget ofte (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Proximal tubulopathy | Meget ofte (80–99 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NDUFS2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger