Cechy

Cechy powiązane z NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

Human Phenotype Ontology łączy z NDUFS2 73 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

NDUFS2

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Centrocecal scotoma	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Progressive loss of vision	Zawsze
Red green color blindness	Zawsze
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Damaged optic nerve	Bardzo często (80–99%)
Drooping upper eyelid	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Optic disc pallor	Bardzo często (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Bardzo często (80–99%)
Slow decrease in sharpness of vision	Bardzo często (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Często (30–79%)
Blurred vision	Często (30–79%)
Horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Abnormal electroretinogram	Czasami (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	Czasami (5–29%)
Blindness	Czasami (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	Czasami (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Lethargy	Bardzo często (80–99%)
Leukodystrophy	Bardzo często (80–99%)
Leukoencephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Poor eye contact	Bardzo często (80–99%)
Motor delay	Często (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Postural tremor	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Poor head control	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Muscle degeneration	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased lactate in body	Zawsze
Increased circulating pyruvate concentration	Bardzo często (80–99%)
Increased CSF lactate	Bardzo często (80–99%)
Low blood sugar	Bardzo często (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Diabetes mellitus	Czasami (5–29%)
Metabolic acidosis	Czasami (5–29%)
Severe lactic acidosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged and thickened heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Retinal telangiectasia	Często (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Często (30–79%)
Abnormal heart rate	Czasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Czasami (5–29%)
Ventricular preexcitation	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Zawsze
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Bardzo często (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Vomiting	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal distress	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Proximal tubulopathy	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NDUFS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test