Tratti

Tratti collegati a NDUFS2

NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2

La Human Phenotype Ontology collega 73 tratti a NDUFS2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

NDUFS2

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Centrocecal scotoma	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Progressive loss of vision	Sempre
Red green color blindness	Sempre
Cross-eyed	Molto spesso (80–99%)
Damaged optic nerve	Molto spesso (80–99%)
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Optic disc pallor	Molto spesso (80–99%)
Paroxysmal involuntary eye movements	Molto spesso (80–99%)
Slow decrease in sharpness of vision	Molto spesso (80–99%)
Blind spot located at fixation point	Spesso (30–79%)
Blurred vision	Spesso (30–79%)
Horizontal nystagmus	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Abnormal electroretinogram	A volte (5–29%)
Abnormality of visual evoked potentials	A volte (5–29%)
Blindness	A volte (5–29%)
Reduced contrast sensitivity	A volte (5–29%)
Retinal nerve fiber edema	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Focal T2 hyperintense brainstem lesion	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Lethargy	Molto spesso (80–99%)
Leukodystrophy	Molto spesso (80–99%)
Leukoencephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Poor eye contact	Molto spesso (80–99%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Postural tremor	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Brain degeneration	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Mitochondrial myopathy	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Poor head control	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased lactate in body	Sempre
Increased circulating pyruvate concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased CSF lactate	Molto spesso (80–99%)
Low blood sugar	Molto spesso (80–99%)
Higher than normal levels of lactate in blood	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	A volte (5–29%)
Metabolic acidosis	A volte (5–29%)
Severe lactic acidosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged and thickened heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Retinal telangiectasia	Spesso (30–79%)
Retinal vascular tortuosity	Spesso (30–79%)
Abnormal heart rate	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Ventricular preexcitation	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of mitochondrial complex I	Sempre
Abnormal mitochondria in muscle tissue	Molto spesso (80–99%)
Mitochondrial respiratory chain defects	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Vomiting	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Molto spesso (80–99%)
Apnea	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal distress	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Proximal tubulopathy	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NDUFS2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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