Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
18q21.31
Koordinaadid
Kromosoom 18: 57 600 656–57 621 836 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 21,2 kb
Valk
548 aminohapet
Tuntud ka kui
AsnRS
Varasemad tähised
NARS
MANE Select transkript
ENST00000256854.10NM_004539.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni NARS1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas NARS1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 18, millel on sulg kohal, kus asub NARS1. NARS1 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 18, vahemikus 57 111 246 kuni 58 111 245.Kromosoom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57 147 087–57 150 410, otsene ahelBOD1L2ST8SIA3: 57 352 430–57 371 731, otsene ahelST8SIA3ONECUT2: 57 435 374–57 491 298, otsene ahelONECUT2FECH: 57 544 377–57 586 942, pöördne ahelFECHNARS1: 57 600 656–57 621 836, pöördne ahelNARS1ATP8B1: 57 646 426–57 803 560, pöördne ahelATP8B1NEDD4L: 58 043 980–58 401 540, otsene ahelNEDD4LNARS1 skeem: 14 eksonit kromosoomi 18 pöördne ahelalEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 57 600 656–57 601 783, 1128 alustEkson 13: 57 602 355–57 602 486, 132 alustEkson 12: 57 602 812–57 602 943, 132 alustEkson 11: 57 605 857–57 605 970, 114 alustEkson 10: 57 606 616–57 606 751, 136 alustEkson 9: 57 607 134–57 607 333, 200 alustEkson 8: 57 607 444–57 607 665, 222 alustEkson 7: 57 609 357–57 609 443, 87 alustEkson 6: 57 611 637–57 611 707, 71 alustEkson 5: 57 613 602–57 613 680, 79 alustEkson 4: 57 615 641–57 615 730, 90 alustEkson 3: 57 615 817–57 615 975, 159 alustEkson 2: 57 620 569–57 620 651, 83 alustEkson 1: 57 621 708–57 621 836, 129 alust141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,8 kb kogupikkusega 21,2 kb; neist 1647 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse NARS1

18

kohad geenis NARS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NARS1 21,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NARS1 geen: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nars1

Vancouver

Dante Labs. NARS1 geen: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nars1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test