Trăsături

Trăsături asociate cu NARS1

asparaginyl-tRNA synthetase 1

Human Phenotype Ontology asociază 44 trăsături cu NARS1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Delayed ability to sit	Foarte des (80–99%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Impaired touch sensation	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Des (30–79%)
Brain degeneration	Uneori (5–29%)
Cerebral white matter hypoplasia	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Uneori (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Uneori (5–29%)
Jerking	Uneori (5–29%)
Myoclonic seizure	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Widened cerebral subarachnoid space	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)
Funnel chest	Uneori (5–29%)
Thoracic kyphosis	Uneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Rar (1–4%)
Scoliosis	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Upward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Broad forehead	Uneori (5–29%)
Receding chin	Uneori (5–29%)
Widely spaced teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of digit	Uneori (5–29%)
High-arched foot	Uneori (5–29%)
Long slender fingers	Uneori (5–29%)
Webbed fingers or toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Large fleshy ears	Uneori (5–29%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Overfolded ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Abnormally close eyes	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NARS1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu