Genas
NARS1
asparaginyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 7643↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000134440↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 4677↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 18q21.31
- Koordinatės
- Chromosoma 18: 57 600 656–57 621 836 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 21,2 kb
- Baltymas
- 548 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- AsnRS
- Ankstesni simboliai
- NARS
- MANE Select transkriptas
- ENST00000256854.10NM_004539.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite NARS1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito NARS1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas NARS1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,8 kb iš 21,2 kb geno; 1 647 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito NARS1
18
NARS1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 21,2 kb NARS1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su NARS1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NARS1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed ability to sit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
Rodyti dar 16 savybių
- Impaired touch sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Peripheral neuropathy
- Seizure affecting one half of brain
- Brain degeneration
- Cerebral white matter hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Jerking
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Widened cerebral subarachnoid space
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). NARS1 genas: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nars1
Dante Labs. NARS1 genas: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nars1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites