Gene
NARS1
asparaginyl-tRNA synthetase 1
- HGNC 7643↗(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000134440↗(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 4677↗(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 18q21.31
- Coordinate
- Cromosoma 18: 57.600.656–57.621.836 (GRCh38)
- Esoni
- 14 esoni su 21,2 kb
- Proteina
- 548 amminoacidi
- Noto anche come
- AsnRS
- Simboli precedenti
- NARS
- Trascritto MANE Select
- ENST00000256854.10NM_004539.4
- Tipo di locus
- Protein-coding
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
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Nessun report del Genome Test legge ancora NARS1. Il test sequenzia l'intero genoma, quindi i suoi dati lo includono comunque.
Struttura di NARS1
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,8 kb dei 21,2 kb del gene; 1647 di queste basi codificano la proteina.
Sequenziamento di NARS1
18
posizioni in NARS1 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di queste ricade in una regione che le letture corte faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 21,2 kb di NARS1, introni compresi, non solo i 2,8 kb di esoni.
Tratti collegati a NARS1
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che NARS1 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed ability to sit
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Decreased reflex response
Mostra altri 16 tratti
- Impaired touch sensation
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Peripheral neuropathy
- Seizure affecting one half of brain
- Brain degeneration
- Cerebral white matter hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Jerking
- Myoclonic seizure
- Repetitive movements
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Widened cerebral subarachnoid space
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.17-8666dff2.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene NARS1: asparaginyl-tRNA synthetase 1. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/nars1
Dante Labs. Gene NARS1: asparaginyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/nars1
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