Trăsături

Trăsături asociate cu NANS

N-acetylneuraminate synthase

Human Phenotype Ontology asociază 48 trăsături cu NANS, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Neînregistrat
Broad head shape	Neînregistrat
Bulbous nose	Neînregistrat
Coarse facial features	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
Full lips	Neînregistrat
Full lower lip	Neînregistrat
Low frontal hairline	Neînregistrat
Low hairline at back of neck	Neînregistrat
Monobrow	Neînregistrat
Prominent forehead	Neînregistrat
Short neck	Neînregistrat
Wide nose	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebrum	Des (30–79%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Uneori (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Uneori (5–29%)
Small basal ganglia	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Ataxia	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Intellectual disability, severe	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Double-Jointed	Uneori (5–29%)
Flattened vertebrae	Neînregistrat
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Irregular end part of long bone	Neînregistrat
Irregular vertebral endplates	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Narrow iliac wing	Neînregistrat
Posterior scalloping of vertebral bodies	Neînregistrat
Small end part of bone	Neînregistrat
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Accelerated wrist bone maturation	Neînregistrat
Flared wide portion of long bone	Neînregistrat
Flat acetabular roof	Neînregistrat
Irregular wide portion of a long bone	Neînregistrat
Long fibula	Neînregistrat
Metaphyseal striations	Neînregistrat
Short neck of thighbone	Neînregistrat
Small carpal bones	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Simple ear	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive hairiness	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NANS și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu