Características

Características associadas a NANS

N-acetylneuraminate synthase

A Human Phenotype Ontology associa 48 características a NANS, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Não registado
Broad head shape	Não registado
Bulbous nose	Não registado
Coarse facial features	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Eye folds	Não registado
Full lips	Não registado
Full lower lip	Não registado
Low frontal hairline	Não registado
Low hairline at back of neck	Não registado
Monobrow	Não registado
Prominent forehead	Não registado
Short neck	Não registado
Wide nose	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebrum	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Por vezes (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Por vezes (5–29%)
Small basal ganglia	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Ataxia	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Intellectual disability, severe	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Flattened vertebrae	Não registado
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Irregular end part of long bone	Não registado
Irregular vertebral endplates	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Narrow iliac wing	Não registado
Posterior scalloping of vertebral bodies	Não registado
Small end part of bone	Não registado
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Accelerated wrist bone maturation	Não registado
Flared wide portion of long bone	Não registado
Flat acetabular roof	Não registado
Irregular wide portion of a long bone	Não registado
Long fibula	Não registado
Metaphyseal striations	Não registado
Short neck of thighbone	Não registado
Small carpal bones	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Simple ear	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Excessive hairiness	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NANS e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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