Cechy

Cechy powiązane z NANS

N-acetylneuraminate synthase

Human Phenotype Ontology łączy z NANS 48 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Nie odnotowano
Broad head shape	Nie odnotowano
Bulbous nose	Nie odnotowano
Coarse facial features	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Full lips	Nie odnotowano
Full lower lip	Nie odnotowano
Low frontal hairline	Nie odnotowano
Low hairline at back of neck	Nie odnotowano
Monobrow	Nie odnotowano
Prominent forehead	Nie odnotowano
Short neck	Nie odnotowano
Wide nose	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Czasami (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Czasami (5–29%)
Small basal ganglia	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Ataxia	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Intellectual disability, severe	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Flattened vertebrae	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Irregular end part of long bone	Nie odnotowano
Irregular vertebral endplates	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Narrow iliac wing	Nie odnotowano
Posterior scalloping of vertebral bodies	Nie odnotowano
Small end part of bone	Nie odnotowano
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Accelerated wrist bone maturation	Nie odnotowano
Flared wide portion of long bone	Nie odnotowano
Flat acetabular roof	Nie odnotowano
Irregular wide portion of a long bone	Nie odnotowano
Long fibula	Nie odnotowano
Metaphyseal striations	Nie odnotowano
Short neck of thighbone	Nie odnotowano
Small carpal bones	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Simple ear	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z NANS i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test