Merkmale

Mit NANS verknüpfte Merkmale

N-acetylneuraminate synthase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 48 Merkmale mit NANS, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Nicht erfasst
Broad head shape	Nicht erfasst
Bulbous nose	Nicht erfasst
Coarse facial features	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Full lips	Nicht erfasst
Full lower lip	Nicht erfasst
Low frontal hairline	Nicht erfasst
Low hairline at back of neck	Nicht erfasst
Monobrow	Nicht erfasst
Prominent forehead	Nicht erfasst
Short neck	Nicht erfasst
Wide nose	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Manchmal (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Manchmal (5–29 %)
Small basal ganglia	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Intellectual disability, severe	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Irregular end part of long bone	Nicht erfasst
Irregular vertebral endplates	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Narrow iliac wing	Nicht erfasst
Posterior scalloping of vertebral bodies	Nicht erfasst
Small end part of bone	Nicht erfasst
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accelerated wrist bone maturation	Nicht erfasst
Flared wide portion of long bone	Nicht erfasst
Flat acetabular roof	Nicht erfasst
Irregular wide portion of a long bone	Nicht erfasst
Long fibula	Nicht erfasst
Metaphyseal striations	Nicht erfasst
Short neck of thighbone	Nicht erfasst
Small carpal bones	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Simple ear	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive hairiness	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NANS verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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