Egenskaper

Egenskaper kopplade till NANS

N-acetylneuraminate synthase

Human Phenotype Ontology kopplar 48 egenskaper till NANS, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally small head	Inte registrerat
Broad head shape	Inte registrerat
Bulbous nose	Inte registrerat
Coarse facial features	Inte registrerat
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Eye folds	Inte registrerat
Full lips	Inte registrerat
Full lower lip	Inte registrerat
Low frontal hairline	Inte registrerat
Low hairline at back of neck	Inte registrerat
Monobrow	Inte registrerat
Prominent forehead	Inte registrerat
Short neck	Inte registrerat
Wide nose	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Degeneration of cerebrum	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Ibland (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Ibland (5–29 %)
Small basal ganglia	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Inte registrerat
Intellectual disability	Inte registrerat
Intellectual disability, severe	Inte registrerat
Motor delay	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Flattened vertebrae	Inte registrerat
Generalized decreased muscle tone	Inte registrerat
Irregular end part of long bone	Inte registrerat
Irregular vertebral endplates	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Narrow iliac wing	Inte registrerat
Posterior scalloping of vertebral bodies	Inte registrerat
Small end part of bone	Inte registrerat
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Accelerated wrist bone maturation	Inte registrerat
Flared wide portion of long bone	Inte registrerat
Flat acetabular roof	Inte registrerat
Irregular wide portion of a long bone	Inte registrerat
Long fibula	Inte registrerat
Metaphyseal striations	Inte registrerat
Short neck of thighbone	Inte registrerat
Small carpal bones	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Simple ear	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Excessive hairiness	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till NANS och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test