Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga NANS seotud tunnused

N-acetylneuraminate synthase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga NANS 48 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headPole registreeritud
Broad head shapePole registreeritud
Bulbous nosePole registreeritud
Coarse facial featuresPole registreeritud
Depressed nasal bridgePole registreeritud
Eye foldsPole registreeritud
Full lipsPole registreeritud
Full lower lipPole registreeritud
Low frontal hairlinePole registreeritud
Low hairline at back of neckPole registreeritud
MonobrowPole registreeritud
Prominent foreheadPole registreeritud
Short neckPole registreeritud
Wide nosePole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebrumSageli (30–79%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Perisylvian polymicrogyriaMõnikord (5–29%)
Reduced cerebral white matter volumeMõnikord (5–29%)
Small basal gangliaMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
AtaxiaPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
Intellectual disability, severePole registreeritud
Motor delayPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedMõnikord (5–29%)
Flattened vertebraePole registreeritud
Generalized decreased muscle tonePole registreeritud
Irregular end part of long bonePole registreeritud
Irregular vertebral endplatesPole registreeritud
Low muscle tonePole registreeritud
Narrow iliac wingPole registreeritud
Posterior scalloping of vertebral bodiesPole registreeritud
Small end part of bonePole registreeritud
Spondyloepimetaphyseal dysplasiaPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Accelerated wrist bone maturationPole registreeritud
Flared wide portion of long bonePole registreeritud
Flat acetabular roofPole registreeritud
Irregular wide portion of a long bonePole registreeritud
Long fibulaPole registreeritud
Metaphyseal striationsPole registreeritud
Short neck of thighbonePole registreeritud
Small carpal bonesPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Simple earPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive hairinessPole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga NANS seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test