Egenskaber

Egenskaber knyttet til NANS

N-acetylneuraminate synthase

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til NANS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ikke registreret
Broad head shape	Ikke registreret
Bulbous nose	Ikke registreret
Coarse facial features	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Full lips	Ikke registreret
Full lower lip	Ikke registreret
Low frontal hairline	Ikke registreret
Low hairline at back of neck	Ikke registreret
Monobrow	Ikke registreret
Prominent forehead	Ikke registreret
Short neck	Ikke registreret
Wide nose	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Nogle gange (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Nogle gange (5–29 %)
Small basal ganglia	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Intellectual disability, severe	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Flattened vertebrae	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Irregular end part of long bone	Ikke registreret
Irregular vertebral endplates	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Narrow iliac wing	Ikke registreret
Posterior scalloping of vertebral bodies	Ikke registreret
Small end part of bone	Ikke registreret
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Accelerated wrist bone maturation	Ikke registreret
Flared wide portion of long bone	Ikke registreret
Flat acetabular roof	Ikke registreret
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registreret
Long fibula	Ikke registreret
Metaphyseal striations	Ikke registreret
Short neck of thighbone	Ikke registreret
Small carpal bones	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Simple ear	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive hairiness	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til NANS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test