Caractéristiques

Caractéristiques liées à NANS

N-acetylneuraminate synthase

La Human Phenotype Ontology associe 48 caractéristiques à NANS, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Non signalé
Broad head shape	Non signalé
Bulbous nose	Non signalé
Coarse facial features	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Eye folds	Non signalé
Full lips	Non signalé
Full lower lip	Non signalé
Low frontal hairline	Non signalé
Low hairline at back of neck	Non signalé
Monobrow	Non signalé
Prominent forehead	Non signalé
Short neck	Non signalé
Wide nose	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Degeneration of cerebrum	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Parfois (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Parfois (5–29 %)
Small basal ganglia	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Intellectual disability, severe	Non signalé
Motor delay	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Flattened vertebrae	Non signalé
Generalized decreased muscle tone	Non signalé
Irregular end part of long bone	Non signalé
Irregular vertebral endplates	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Narrow iliac wing	Non signalé
Posterior scalloping of vertebral bodies	Non signalé
Small end part of bone	Non signalé
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Accelerated wrist bone maturation	Non signalé
Flared wide portion of long bone	Non signalé
Flat acetabular roof	Non signalé
Irregular wide portion of a long bone	Non signalé
Long fibula	Non signalé
Metaphyseal striations	Non signalé
Short neck of thighbone	Non signalé
Small carpal bones	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Simple ear	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Excessive hairiness	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NANS et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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