Požymiai

Su NANS susiję požymiai

N-acetylneuraminate synthase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 48 požymių su NANS, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Neužfiksuota
Broad head shape	Neužfiksuota
Bulbous nose	Neužfiksuota
Coarse facial features	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Eye folds	Neužfiksuota
Full lips	Neužfiksuota
Full lower lip	Neužfiksuota
Low frontal hairline	Neužfiksuota
Low hairline at back of neck	Neužfiksuota
Monobrow	Neužfiksuota
Prominent forehead	Neužfiksuota
Short neck	Neužfiksuota
Wide nose	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebrum	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Kartais (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Kartais (5–29%)
Small basal ganglia	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Ataxia	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Intellectual disability, severe	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Double-Jointed	Kartais (5–29%)
Flattened vertebrae	Neužfiksuota
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota
Irregular end part of long bone	Neužfiksuota
Irregular vertebral endplates	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Narrow iliac wing	Neužfiksuota
Posterior scalloping of vertebral bodies	Neužfiksuota
Small end part of bone	Neužfiksuota
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Accelerated wrist bone maturation	Neužfiksuota
Flared wide portion of long bone	Neužfiksuota
Flat acetabular roof	Neužfiksuota
Irregular wide portion of a long bone	Neužfiksuota
Long fibula	Neužfiksuota
Metaphyseal striations	Neužfiksuota
Short neck of thighbone	Neužfiksuota
Small carpal bones	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Simple ear	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive hairiness	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NANS susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test