Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til NANS

N-acetylneuraminate synthase

Human Phenotype Ontology knytter 48 kjennetegn til NANS, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ikke registrert
Broad head shape	Ikke registrert
Bulbous nose	Ikke registrert
Coarse facial features	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Eye folds	Ikke registrert
Full lips	Ikke registrert
Full lower lip	Ikke registrert
Low frontal hairline	Ikke registrert
Low hairline at back of neck	Ikke registrert
Monobrow	Ikke registrert
Prominent forehead	Ikke registrert
Short neck	Ikke registrert
Wide nose	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Noen ganger (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Noen ganger (5–29 %)
Small basal ganglia	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Intellectual disability, severe	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Noen ganger (5–29 %)
Flattened vertebrae	Ikke registrert
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert
Irregular end part of long bone	Ikke registrert
Irregular vertebral endplates	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Narrow iliac wing	Ikke registrert
Posterior scalloping of vertebral bodies	Ikke registrert
Small end part of bone	Ikke registrert
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Accelerated wrist bone maturation	Ikke registrert
Flared wide portion of long bone	Ikke registrert
Flat acetabular roof	Ikke registrert
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registrert
Long fibula	Ikke registrert
Metaphyseal striations	Ikke registrert
Short neck of thighbone	Ikke registrert
Small carpal bones	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Simple ear	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive hairiness	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til NANS og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test