Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NANS
N-acetylneuraminate synthase
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 48 χαρακτηριστικά με το NANS, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Δεν έχει καταγραφεί |
| Broad head shape | Δεν έχει καταγραφεί |
| Bulbous nose | Δεν έχει καταγραφεί |
| Coarse facial features | Δεν έχει καταγραφεί |
| Depressed nasal bridge | Δεν έχει καταγραφεί |
| Eye folds | Δεν έχει καταγραφεί |
| Full lips | Δεν έχει καταγραφεί |
| Full lower lip | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low frontal hairline | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low hairline at back of neck | Δεν έχει καταγραφεί |
| Monobrow | Δεν έχει καταγραφεί |
| Prominent forehead | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short neck | Δεν έχει καταγραφεί |
| Wide nose | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Συχνά (30–79%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Perisylvian polymicrogyria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small basal ganglia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Μερικές φορές (5–29%) |
| Ataxia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intellectual disability | Δεν έχει καταγραφεί |
| Intellectual disability, severe | Δεν έχει καταγραφεί |
| Motor delay | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Double-Jointed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Flattened vertebrae | Δεν έχει καταγραφεί |
| Generalized decreased muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Irregular end part of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Irregular vertebral endplates | Δεν έχει καταγραφεί |
| Low muscle tone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Narrow iliac wing | Δεν έχει καταγραφεί |
| Posterior scalloping of vertebral bodies | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small end part of bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasia | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Accelerated wrist bone maturation | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flared wide portion of long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Flat acetabular roof | Δεν έχει καταγραφεί |
| Irregular wide portion of a long bone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Long fibula | Δεν έχει καταγραφεί |
| Metaphyseal striations | Δεν έχει καταγραφεί |
| Short neck of thighbone | Δεν έχει καταγραφεί |
| Small carpal bones | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Μερικές φορές (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Simple ear | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Excessive hairiness | Δεν έχει καταγραφεί |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το NANS και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες