Özellikler

NANS ile ilişkili özellikler

N-acetylneuraminate synthase

Human Phenotype Ontology, NANS ile ilişkili 48 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Kaydedilmedi
Broad head shape	Kaydedilmedi
Bulbous nose	Kaydedilmedi
Coarse facial features	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Eye folds	Kaydedilmedi
Full lips	Kaydedilmedi
Full lower lip	Kaydedilmedi
Low frontal hairline	Kaydedilmedi
Low hairline at back of neck	Kaydedilmedi
Monobrow	Kaydedilmedi
Prominent forehead	Kaydedilmedi
Short neck	Kaydedilmedi
Wide nose	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Perisylvian polymicrogyria	Bazen (%5–29)
Reduced cerebral white matter volume	Bazen (%5–29)
Small basal ganglia	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Ventriculomegaly	Bazen (%5–29)
Ataxia	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Intellectual disability, severe	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Flattened vertebrae	Kaydedilmedi
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Irregular end part of long bone	Kaydedilmedi
Irregular vertebral endplates	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Narrow iliac wing	Kaydedilmedi
Posterior scalloping of vertebral bodies	Kaydedilmedi
Small end part of bone	Kaydedilmedi
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Accelerated wrist bone maturation	Kaydedilmedi
Flared wide portion of long bone	Kaydedilmedi
Flat acetabular roof	Kaydedilmedi
Irregular wide portion of a long bone	Kaydedilmedi
Long fibula	Kaydedilmedi
Metaphyseal striations	Kaydedilmedi
Short neck of thighbone	Kaydedilmedi
Small carpal bones	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Simple ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive hairiness	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NANS ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al