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Rasgos

Rasgos asociados a NANS

N-acetylneuraminate synthase

El Human Phenotype Ontology asocia 48 rasgos a NANS, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headNo registrado
Broad head shapeNo registrado
Bulbous noseNo registrado
Coarse facial featuresNo registrado
Depressed nasal bridgeNo registrado
Eye foldsNo registrado
Full lipsNo registrado
Full lower lipNo registrado
Low frontal hairlineNo registrado
Low hairline at back of neckNo registrado
MonobrowNo registrado
Prominent foreheadNo registrado
Short neckNo registrado
Wide noseNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebrumFrecuente (30–79 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyriaA veces (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volumeA veces (5–29 %)
Small basal gangliaA veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumA veces (5–29 %)
VentriculomegalyA veces (5–29 %)
AtaxiaNo registrado
Intellectual disabilityNo registrado
Intellectual disability, severeNo registrado
Motor delayNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Double-JointedA veces (5–29 %)
Flattened vertebraeNo registrado
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Irregular end part of long boneNo registrado
Irregular vertebral endplatesNo registrado
Low muscle toneNo registrado
Narrow iliac wingNo registrado
Posterior scalloping of vertebral bodiesNo registrado
Small end part of boneNo registrado
Spondyloepimetaphyseal dysplasiaNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Accelerated wrist bone maturationNo registrado
Flared wide portion of long boneNo registrado
Flat acetabular roofNo registrado
Irregular wide portion of a long boneNo registrado
Long fibulaNo registrado
Metaphyseal striationsNo registrado
Short neck of thighboneNo registrado
Small carpal bonesNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cross-eyedA veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Simple earNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive hairinessNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a NANS y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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