Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan NANS
N-acetylneuraminate synthase
De Human Phenotype Ontology koppelt 48 kenmerken aan NANS, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Niet vastgelegd |
| Broad head shape | Niet vastgelegd |
| Bulbous nose | Niet vastgelegd |
| Coarse facial features | Niet vastgelegd |
| Depressed nasal bridge | Niet vastgelegd |
| Eye folds | Niet vastgelegd |
| Full lips | Niet vastgelegd |
| Full lower lip | Niet vastgelegd |
| Low frontal hairline | Niet vastgelegd |
| Low hairline at back of neck | Niet vastgelegd |
| Monobrow | Niet vastgelegd |
| Prominent forehead | Niet vastgelegd |
| Short neck | Niet vastgelegd |
| Wide nose | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Degeneration of cerebrum | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Perisylvian polymicrogyria | Soms (5–29%) |
| Reduced cerebral white matter volume | Soms (5–29%) |
| Small basal ganglia | Soms (5–29%) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Soms (5–29%) |
| Ventriculomegaly | Soms (5–29%) |
| Ataxia | Niet vastgelegd |
| Intellectual disability | Niet vastgelegd |
| Intellectual disability, severe | Niet vastgelegd |
| Motor delay | Niet vastgelegd |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Double-Jointed | Soms (5–29%) |
| Flattened vertebrae | Niet vastgelegd |
| Generalized decreased muscle tone | Niet vastgelegd |
| Irregular end part of long bone | Niet vastgelegd |
| Irregular vertebral endplates | Niet vastgelegd |
| Low muscle tone | Niet vastgelegd |
| Narrow iliac wing | Niet vastgelegd |
| Posterior scalloping of vertebral bodies | Niet vastgelegd |
| Small end part of bone | Niet vastgelegd |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasia | Niet vastgelegd |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Accelerated wrist bone maturation | Niet vastgelegd |
| Flared wide portion of long bone | Niet vastgelegd |
| Flat acetabular roof | Niet vastgelegd |
| Irregular wide portion of a long bone | Niet vastgelegd |
| Long fibula | Niet vastgelegd |
| Metaphyseal striations | Niet vastgelegd |
| Short neck of thighbone | Niet vastgelegd |
| Small carpal bones | Niet vastgelegd |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Soms (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Niet vastgelegd |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Simple ear | Niet vastgelegd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Excessive hairiness | Niet vastgelegd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Short stature | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan NANS gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken