Rysy

Rysy spojené s NANS

N-acetylneuraminate synthase

Human Phenotype Ontology spojuje s NANS 48 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Nezaznamenáno
Broad head shape	Nezaznamenáno
Bulbous nose	Nezaznamenáno
Coarse facial features	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Full lips	Nezaznamenáno
Full lower lip	Nezaznamenáno
Low frontal hairline	Nezaznamenáno
Low hairline at back of neck	Nezaznamenáno
Monobrow	Nezaznamenáno
Prominent forehead	Nezaznamenáno
Short neck	Nezaznamenáno
Wide nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Perisylvian polymicrogyria	Někdy (5–29 %)
Reduced cerebral white matter volume	Někdy (5–29 %)
Small basal ganglia	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Intellectual disability, severe	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Irregular end part of long bone	Nezaznamenáno
Irregular vertebral endplates	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Narrow iliac wing	Nezaznamenáno
Posterior scalloping of vertebral bodies	Nezaznamenáno
Small end part of bone	Nezaznamenáno
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Accelerated wrist bone maturation	Nezaznamenáno
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Flat acetabular roof	Nezaznamenáno
Irregular wide portion of a long bone	Nezaznamenáno
Long fibula	Nezaznamenáno
Metaphyseal striations	Nezaznamenáno
Short neck of thighbone	Nezaznamenáno
Small carpal bones	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Simple ear	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive hairiness	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NANS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test