Tratti

Tratti collegati a NANS

N-acetylneuraminate synthase

La Human Phenotype Ontology collega 48 tratti a NANS, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Non registrato
Broad head shape	Non registrato
Bulbous nose	Non registrato
Coarse facial features	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Eye folds	Non registrato
Full lips	Non registrato
Full lower lip	Non registrato
Low frontal hairline	Non registrato
Low hairline at back of neck	Non registrato
Monobrow	Non registrato
Prominent forehead	Non registrato
Short neck	Non registrato
Wide nose	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	A volte (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	A volte (5–29%)
Small basal ganglia	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Ataxia	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Intellectual disability, severe	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Flattened vertebrae	Non registrato
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Irregular end part of long bone	Non registrato
Irregular vertebral endplates	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Narrow iliac wing	Non registrato
Posterior scalloping of vertebral bodies	Non registrato
Small end part of bone	Non registrato
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Accelerated wrist bone maturation	Non registrato
Flared wide portion of long bone	Non registrato
Flat acetabular roof	Non registrato
Irregular wide portion of a long bone	Non registrato
Long fibula	Non registrato
Metaphyseal striations	Non registrato
Short neck of thighbone	Non registrato
Small carpal bones	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Simple ear	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive hairiness	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a NANS e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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