Ominaisuudet

Geeniin NANS yhdistetyt ominaisuudet

N-acetylneuraminate synthase

Human Phenotype Ontology yhdistää NANS-geeniin 48 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Ei kirjattu
Broad head shape	Ei kirjattu
Bulbous nose	Ei kirjattu
Coarse facial features	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Eye folds	Ei kirjattu
Full lips	Ei kirjattu
Full lower lip	Ei kirjattu
Low frontal hairline	Ei kirjattu
Low hairline at back of neck	Ei kirjattu
Monobrow	Ei kirjattu
Prominent forehead	Ei kirjattu
Short neck	Ei kirjattu
Wide nose	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebrum	Usein (30–79%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Perisylvian polymicrogyria	Joskus (5–29%)
Reduced cerebral white matter volume	Joskus (5–29%)
Small basal ganglia	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Ataxia	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Intellectual disability, severe	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Flattened vertebrae	Ei kirjattu
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Irregular end part of long bone	Ei kirjattu
Irregular vertebral endplates	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Narrow iliac wing	Ei kirjattu
Posterior scalloping of vertebral bodies	Ei kirjattu
Small end part of bone	Ei kirjattu
Spondyloepimetaphyseal dysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Accelerated wrist bone maturation	Ei kirjattu
Flared wide portion of long bone	Ei kirjattu
Flat acetabular roof	Ei kirjattu
Irregular wide portion of a long bone	Ei kirjattu
Long fibula	Ei kirjattu
Metaphyseal striations	Ei kirjattu
Short neck of thighbone	Ei kirjattu
Small carpal bones	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Simple ear	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive hairiness	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: NANS-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test