Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ONECUT1

one cut homeobox 1

Rezumat

Localizare citogenetică
15q21.3
Coordonate
Cromozomul 15: 52.755.053–52.790.336 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 35,3 kb
Proteină
465 de aminoacizi
Denumiri alternative
HNF-6
Simboluri anterioare
HNF6, HNF6A
Transcriptul MANE Select
ENST00000305901.7NM_004498.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Diabet zaharat

    • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

  • Diabetul zaharat neonatal

    • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Structura genei ONECUT1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află ONECUT1. ONECUT1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 52.272.695 și 53.272.694.Cromozomul 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 Mb53,2 MbMYO5C: 52.192.309–52.295.815, catena inversăMYO5CMYO5A: 52.307.281–52.529.248, catena inversăMYO5AARPP19: 52.547.045–52.569.883, catena inversăARPP19ATOSA: 52.581.317–52.709.824, catena inversăATOSAONECUT1: 52.755.053–52.790.336, catena inversăONECUT1Diagrama genei ONECUT1: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exon 2: 52.755.053–52.757.847, 2.795 de bazeExon 1: 52.788.780–52.790.336, 1.557 de baze215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 35,3 kb ai genei; 1.398 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ONECUT1: one cut homeobox 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/onecut1

Vancouver

Dante Labs. Gena ONECUT1: one cut homeobox 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/onecut1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu