Trăsături

Trăsături asociate cu GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Human Phenotype Ontology asociază 41 trăsături cu GRM1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent speech development	Întotdeauna
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Difficulty performing quick and alternating movements	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Tremor	Întotdeauna
Increased reflexes	Foarte des (80–99%)
Abnormal speech pattern	Des (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Des (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Retrocerebellar cyst	Des (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Des (30–79%)
Brisk reflexes	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Peripheral nerve disease	Uneori (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Întotdeauna
Gaze-evoked nystagmus	Întotdeauna
Hypermetric saccades	Întotdeauna
Abnormality of ocular abduction	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Des (30–79%)
Hypometric saccades	Des (30–79%)
Inward turning cross eyed	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Difficulty in standing	Foarte des (80–99%)
Frequent falls	Des (30–79%)
Functional motor deficit	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ringing in ears	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu GRM1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu