Tunnused

Geeniga GRM1 seotud tunnused

glutamate metabotropic receptor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga GRM1 41 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent speech development	Alati
Ataxia	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Difficulty articulating speech	Alati
Difficulty performing quick and alternating movements	Alati
Global developmental delay	Alati
Inability to coordinate movements when walking	Alati
Inability to walk	Alati
Intellectual disability	Alati
Lack of coordination of movement	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Tremor	Alati
Increased reflexes	Väga sageli (80–99%)
Abnormal speech pattern	Sageli (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Sageli (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Sageli (30–79%)
Retrocerebellar cyst	Sageli (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Mõnikord (5–29%)
Peripheral nerve disease	Mõnikord (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cross-eyed	Alati
Gaze-evoked nystagmus	Alati
Hypermetric saccades	Alati
Abnormality of ocular abduction	Sageli (30–79%)
Drooping upper eyelid	Sageli (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Sageli (30–79%)
Hypometric saccades	Sageli (30–79%)
Inward turning cross eyed	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone in trunk	Alati
Difficulty in standing	Väga sageli (80–99%)
Frequent falls	Sageli (30–79%)
Functional motor deficit	Sageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ringing in ears	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatigue	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga GRM1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test