Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Human Phenotype Ontology knytter 41 kjennetegn til GRM1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent speech development	Alltid
Ataxia	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Difficulty performing quick and alternating movements	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Inability to walk	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Tremor	Alltid
Increased reflexes	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ofte (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Retrocerebellar cyst	Ofte (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Alltid
Gaze-evoked nystagmus	Alltid
Hypermetric saccades	Alltid
Abnormality of ocular abduction	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Hypometric saccades	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid
Difficulty in standing	Svært ofte (80–99 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GRM1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test