İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

GRM1 ile ilişkili özellikler

glutamate metabotropic receptor 1

Human Phenotype Ontology, GRM1 ile ilişkili 41 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent speech developmentHer zaman
AtaxiaHer zaman
Degeneration of cerebellumHer zaman
Delayed speech and language developmentHer zaman
Difficulty articulating speechHer zaman
Difficulty performing quick and alternating movementsHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Inability to coordinate movements when walkingHer zaman
Inability to walkHer zaman
Intellectual disabilityHer zaman
Lack of coordination of movementHer zaman
Severe global developmental delayHer zaman
TremorHer zaman
Increased reflexesÇok sık (%80–99)
Abnormal speech patternSık (%30–79)
Dilated fourth ventricleSık (%30–79)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaSık (%30–79)
Retrocerebellar cystSık (%30–79)
Uncoordinated limb movementSık (%30–79)
Brisk reflexesBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
Motor delayBazen (%5–29)
Peripheral nerve diseaseBazen (%5–29)
Abnormal pyramidal signKaydedilmedi

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cross-eyedHer zaman
Gaze-evoked nystagmusHer zaman
Hypermetric saccadesHer zaman
Abnormality of ocular abductionSık (%30–79)
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Gaze-evoked horizontal nystagmusSık (%30–79)
Hypometric saccadesSık (%30–79)
Inward turning cross eyedSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone in trunkHer zaman
Difficulty in standingÇok sık (%80–99)
Frequent fallsSık (%30–79)
Functional motor deficitSık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Ringing in earsSık (%30–79)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
FatigueBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GRM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al