Egenskaper

Egenskaper kopplade till GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Human Phenotype Ontology kopplar 41 egenskaper till GRM1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent speech development	Alltid
Ataxia	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty articulating speech	Alltid
Difficulty performing quick and alternating movements	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Inability to walk	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Tremor	Alltid
Increased reflexes	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofta (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ofta (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ofta (30–79 %)
Retrocerebellar cyst	Ofta (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Ofta (30–79 %)
Brisk reflexes	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
Motor delay	Ibland (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Ibland (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cross-eyed	Alltid
Gaze-evoked nystagmus	Alltid
Hypermetric saccades	Alltid
Abnormality of ocular abduction	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofta (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Ofta (30–79 %)
Hypometric saccades	Ofta (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone in trunk	Alltid
Difficulty in standing	Mycket ofta (80–99 %)
Frequent falls	Ofta (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ringing in ears	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till GRM1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test