Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GRM1
glutamate metabotropic receptor 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 41 χαρακτηριστικά με το GRM1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Absent speech development | Πάντα |
| Ataxia | Πάντα |
| Degeneration of cerebellum | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Difficulty articulating speech | Πάντα |
| Difficulty performing quick and alternating movements | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| Inability to coordinate movements when walking | Πάντα |
| Inability to walk | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Lack of coordination of movement | Πάντα |
| Severe global developmental delay | Πάντα |
| Tremor | Πάντα |
| Increased reflexes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal speech pattern | Συχνά (30–79%) |
| Dilated fourth ventricle | Συχνά (30–79%) |
| Inferior cerebellar vermis hypoplasia | Συχνά (30–79%) |
| Retrocerebellar cyst | Συχνά (30–79%) |
| Uncoordinated limb movement | Συχνά (30–79%) |
| Brisk reflexes | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epilepsy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Motor delay | Μερικές φορές (5–29%) |
| Peripheral nerve disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal pyramidal sign | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cross-eyed | Πάντα |
| Gaze-evoked nystagmus | Πάντα |
| Hypermetric saccades | Πάντα |
| Abnormality of ocular abduction | Συχνά (30–79%) |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Gaze-evoked horizontal nystagmus | Συχνά (30–79%) |
| Hypometric saccades | Συχνά (30–79%) |
| Inward turning cross eyed | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Difficulty in standing | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Frequent falls | Συχνά (30–79%) |
| Functional motor deficit | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Ringing in ears | Συχνά (30–79%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GRM1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες