Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin GRM1 yhdistetyt ominaisuudet

glutamate metabotropic receptor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää GRM1-geeniin 41 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent speech developmentAina
AtaxiaAina
Degeneration of cerebellumAina
Delayed speech and language developmentAina
Difficulty articulating speechAina
Difficulty performing quick and alternating movementsAina
Global developmental delayAina
Inability to coordinate movements when walkingAina
Inability to walkAina
Intellectual disabilityAina
Lack of coordination of movementAina
Severe global developmental delayAina
TremorAina
Increased reflexesHyvin usein (80–99%)
Abnormal speech patternUsein (30–79%)
Dilated fourth ventricleUsein (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaUsein (30–79%)
Retrocerebellar cystUsein (30–79%)
Uncoordinated limb movementUsein (30–79%)
Brisk reflexesJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Motor delayJoskus (5–29%)
Peripheral nerve diseaseJoskus (5–29%)
Abnormal pyramidal signEi kirjattu

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyedAina
Gaze-evoked nystagmusAina
Hypermetric saccadesAina
Abnormality of ocular abductionUsein (30–79%)
Drooping upper eyelidUsein (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmusUsein (30–79%)
Hypometric saccadesUsein (30–79%)
Inward turning cross eyedUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone in trunkAina
Difficulty in standingHyvin usein (80–99%)
Frequent fallsUsein (30–79%)
Functional motor deficitUsein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowingJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Ringing in earsUsein (30–79%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
FatigueJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GRM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test