Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 41 kenmerken aan GRM1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent speech developmentAltijd
AtaxiaAltijd
Degeneration of cerebellumAltijd
Delayed speech and language developmentAltijd
Difficulty articulating speechAltijd
Difficulty performing quick and alternating movementsAltijd
Global developmental delayAltijd
Inability to coordinate movements when walkingAltijd
Inability to walkAltijd
Intellectual disabilityAltijd
Lack of coordination of movementAltijd
Severe global developmental delayAltijd
TremorAltijd
Increased reflexesHeel vaak (80–99%)
Abnormal speech patternVaak (30–79%)
Dilated fourth ventricleVaak (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaVaak (30–79%)
Retrocerebellar cystVaak (30–79%)
Uncoordinated limb movementVaak (30–79%)
Brisk reflexesSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Motor delaySoms (5–29%)
Peripheral nerve diseaseSoms (5–29%)
Abnormal pyramidal signNiet vastgelegd

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cross-eyedAltijd
Gaze-evoked nystagmusAltijd
Hypermetric saccadesAltijd
Abnormality of ocular abductionVaak (30–79%)
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmusVaak (30–79%)
Hypometric saccadesVaak (30–79%)
Inward turning cross eyedVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle tone in trunkAltijd
Difficulty in standingHeel vaak (80–99%)
Frequent fallsVaak (30–79%)
Functional motor deficitVaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Ringing in earsVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan GRM1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen