Egenskaber

Egenskaber knyttet til GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Human Phenotype Ontology knytter 41 egenskaber til GRM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Difficulty performing quick and alternating movements	Altid
Global developmental delay	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Inability to walk	Altid
Intellectual disability	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Tremor	Altid
Increased reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Ofte (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Retrocerebellar cyst	Ofte (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Gaze-evoked nystagmus	Altid
Hypermetric saccades	Altid
Abnormality of ocular abduction	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Ofte (30–79 %)
Hypometric saccades	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone in trunk	Altid
Difficulty in standing	Meget ofte (80–99 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ringing in ears	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GRM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test