특성

GRM1 연관 특성

glutamate metabotropic receptor 1

인간 표현형 온톨로지가 GRM1에 연결하는 특성은 41개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Ataxia	항상
Degeneration of cerebellum	항상
Delayed speech and language development	항상
Difficulty articulating speech	항상
Difficulty performing quick and alternating movements	항상
Global developmental delay	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Inability to walk	항상
Intellectual disability	항상
Lack of coordination of movement	항상
Severe global developmental delay	항상
Tremor	항상
Increased reflexes	매우 자주 (80–99%)
Abnormal speech pattern	자주 (30–79%)
Dilated fourth ventricle	자주 (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	자주 (30–79%)
Retrocerebellar cyst	자주 (30–79%)
Uncoordinated limb movement	자주 (30–79%)
Brisk reflexes	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Peripheral nerve disease	가끔 (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cross-eyed	항상
Gaze-evoked nystagmus	항상
Hypermetric saccades	항상
Abnormality of ocular abduction	자주 (30–79%)
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	자주 (30–79%)
Hypometric saccades	자주 (30–79%)
Inward turning cross eyed	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone in trunk	항상
Difficulty in standing	매우 자주 (80–99%)
Frequent falls	자주 (30–79%)
Functional motor deficit	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ringing in ears	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: GRM1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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