Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GRM1 susiję požymiai

glutamate metabotropic receptor 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 41 požymį su GRM1: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent speech developmentVisada
AtaxiaVisada
Degeneration of cerebellumVisada
Delayed speech and language developmentVisada
Difficulty articulating speechVisada
Difficulty performing quick and alternating movementsVisada
Global developmental delayVisada
Inability to coordinate movements when walkingVisada
Inability to walkVisada
Intellectual disabilityVisada
Lack of coordination of movementVisada
Severe global developmental delayVisada
TremorVisada
Increased reflexesLabai dažnai (80–99%)
Abnormal speech patternDažnai (30–79%)
Dilated fourth ventricleDažnai (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasiaDažnai (30–79%)
Retrocerebellar cystDažnai (30–79%)
Uncoordinated limb movementDažnai (30–79%)
Brisk reflexesKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Motor delayKartais (5–29%)
Peripheral nerve diseaseKartais (5–29%)
Abnormal pyramidal signNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedVisada
Gaze-evoked nystagmusVisada
Hypermetric saccadesVisada
Abnormality of ocular abductionDažnai (30–79%)
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmusDažnai (30–79%)
Hypometric saccadesDažnai (30–79%)
Inward turning cross eyedDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone in trunkVisada
Difficulty in standingLabai dažnai (80–99%)
Frequent fallsDažnai (30–79%)
Functional motor deficitDažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Ringing in earsDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GRM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test