Rysy

Rysy spojené s GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s GRM1 41 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty articulating speech	Vždy
Difficulty performing quick and alternating movements	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Inability to walk	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Tremor	Vždy
Increased reflexes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Často (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Často (30–79 %)
Retrocerebellar cyst	Často (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Někdy (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vždy
Gaze-evoked nystagmus	Vždy
Hypermetric saccades	Vždy
Abnormality of ocular abduction	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Často (30–79 %)
Hypometric saccades	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone in trunk	Vždy
Difficulty in standing	Velmi často (80–99 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Functional motor deficit	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ringing in ears	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s GRM1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test