Caractéristiques

Caractéristiques liées à GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

La Human Phenotype Ontology associe 41 caractéristiques à GRM1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent speech development	Toujours
Ataxia	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty articulating speech	Toujours
Difficulty performing quick and alternating movements	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Inability to walk	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Tremor	Toujours
Increased reflexes	Très souvent (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Souvent (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Souvent (30–79 %)
Retrocerebellar cyst	Souvent (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Souvent (30–79 %)
Brisk reflexes	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Parfois (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Toujours
Gaze-evoked nystagmus	Toujours
Hypermetric saccades	Toujours
Abnormality of ocular abduction	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Souvent (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Souvent (30–79 %)
Hypometric saccades	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone in trunk	Toujours
Difficulty in standing	Très souvent (80–99 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Functional motor deficit	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ringing in ears	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GRM1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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