Cechy

Cechy powiązane z GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

Human Phenotype Ontology łączy z GRM1 41 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Absent speech development	Zawsze
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Difficulty performing quick and alternating movements	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Tremor	Zawsze
Increased reflexes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Często (30–79%)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Retrocerebellar cyst	Często (30–79%)
Uncoordinated limb movement	Często (30–79%)
Brisk reflexes	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Peripheral nerve disease	Czasami (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Zawsze
Gaze-evoked nystagmus	Zawsze
Hypermetric saccades	Zawsze
Abnormality of ocular abduction	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Często (30–79%)
Hypometric saccades	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Difficulty in standing	Bardzo często (80–99%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Functional motor deficit	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ringing in ears	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z GRM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test