Merkmale

Mit GRM1 verknüpfte Merkmale

glutamate metabotropic receptor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 41 Merkmale mit GRM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty articulating speech	Immer
Difficulty performing quick and alternating movements	Immer
Global developmental delay	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Inability to walk	Immer
Intellectual disability	Immer
Lack of coordination of movement	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Tremor	Immer
Increased reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Häufig (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Retrocerebellar cyst	Häufig (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Häufig (30–79 %)
Brisk reflexes	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Peripheral nerve disease	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Gaze-evoked nystagmus	Immer
Hypermetric saccades	Immer
Abnormality of ocular abduction	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Häufig (30–79 %)
Hypometric saccades	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone in trunk	Immer
Difficulty in standing	Sehr häufig (80–99 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Functional motor deficit	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ringing in ears	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit GRM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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