Rasgos

Rasgos asociados a GRM1

glutamate metabotropic receptor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 41 rasgos a GRM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent speech development	Siempre
Ataxia	Siempre
Degeneration of cerebellum	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty articulating speech	Siempre
Difficulty performing quick and alternating movements	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Inability to walk	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Lack of coordination of movement	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Tremor	Siempre
Increased reflexes	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Frecuente (30–79 %)
Inferior cerebellar vermis hypoplasia	Frecuente (30–79 %)
Retrocerebellar cyst	Frecuente (30–79 %)
Uncoordinated limb movement	Frecuente (30–79 %)
Brisk reflexes	A veces (5–29 %)
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Peripheral nerve disease	A veces (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	Siempre
Gaze-evoked nystagmus	Siempre
Hypermetric saccades	Siempre
Abnormality of ocular abduction	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Gaze-evoked horizontal nystagmus	Frecuente (30–79 %)
Hypometric saccades	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone in trunk	Siempre
Difficulty in standing	Muy frecuente (80–99 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Functional motor deficit	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ringing in ears	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fatigue	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GRM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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